点击蓝色文字, 帕金森病(Parkinson’sdisease,PD)是一种慢性的神经系统变性疾病,常伴发多种非运动症状,如静止性震颤、运动迟缓、肌强直、步态和姿势异常、认知障碍和痴呆等。拳王阿里就是病患之一,其他著名帕金森患者包括西班牙超现实主义画家萨尔瓦多·达利、美国总统哈利·杜鲁门。
谷歌创始人布林携带帕金森基因
在科技圈里,恐怕要数Google联合创始人、GoogleX实验室一号人物谢尔盖·布林对这种病症最为上心了。
据国外媒体报道,谢尔盖?布林(SergeyBrin)于年得知自己携带有缺陷基因,这一基因可能使他在70岁之前得帕金森综合症的几率达到50%。
布林的母亲尤金尼亚-布林(EugeniaBrin)曾经是美国国家航空航天局(NASA)的一位计算机科学家,并在年首次被诊断出患有帕金森综合症,当时她年仅49岁。
由基因测试结果显示,布林和他的妈妈都携带了帕金森综合症的基因。布林在接受媒体采访时表示:“如果我觉得有把握治愈帕金森综合症,那么我就会毫不犹豫地开出一张10亿美元的支票来支持这一研究。”
布林在他的博客中这样写道:
“我所处的位置非常特殊。我早早地知道了在我的一生中对什么疾病最为易感。我有幸得到这样的机会,调整我的生活方式,降低我的这些风险。我也有幸得到这样的机会,在患病之前很长一段时间里,或亲自研究这种疾病,或鼎力支持这一研究。这样的机会不仅有利于我的健康,还将惠及我的家人和他人。
帕金森病致病因素:⊙遗传:约10%的帕金森病由遗传因素导致。
⊙环境:经常暴露在杀虫剂或者其它有害物质的环境当中。
⊙年龄:帕金森病的发病率和患病率均随年龄的增高而增加。
⊙老化:神经系统老化
帕金森病基因检测内容
帕金森病易感基因检测,是指利用高通量测序技术全面检测筛查与帕金森病相关的基因,在疾病发生之前预知风险,提前预防和干预,以个体基因信息为基础,为帕金森病患者提供精准用药和生活方式上更为有效的康复方案。
检测帕金森病患病风险相关基因突变位点:31个基因40个位点,如SNCA、PINK1、MAPT、LRRK2基因等。
帕金森病基因检测重点人群:
1、有帕金森病家族史者。
2、所有关心健康的人。
3、暴露在农药或含有矿物锰等环境中的人群。
4、有头部外伤病史者。
5、过度劳累,工作压力大的人群。
6、患有脑血管病、糖尿病、高血压等疾病的人群。
为什么要做帕金森病基因检测?
1、评估患病风险:科学评估自身或家属患帕金森病的风险,提前做好预防。
2、早期干预:积极治疗与帕金森相关的疾病,如控制血压、血糖、血脂等。
3、精准治疗:针对不同个体进行准确的基因分型,制定个体化的治疗策略。辅助临床医生进行针对性用药,减小药物毒副作用。
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